Με αφορμή την 28η Φεβρουαρίου (Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων), ας ακούσουμε τη φωνή μιας πραγματικά σπάνιας περίπτωσης ανθρώπου, της Βασιλικής Σιαλβέρα, που με τον άμεσο και καθαρό λόγο της μας ενημερώνει για τους σπάνιους ασθενείς και την ανάγκη να διεκδικούμε ως κοινωνία το δικαίωμα στην ανεξάρτητη διαβίωση των ανθρώπων με αναπηρία.
Η Βασιλική Γεωργίου Σιαλβέρα είναι άτομο με βαριά κινητική αναπηρία εκ γενετής. Είναι πτυχιούχος των Τμημάτων Χρηματοοικονομικών Εφαρμογών, Διοίκησης Επιχειρήσεων και Λογιστικής του ΑΤΕΙ Δυτικής Μακεδονίας, Πτυχιούχος ΠΕ Πανεπιστήμιο Μακεδονίας, Τμήματος Οργάνωσης και Διοίκησης Επιχειρήσεων και MSc Επιχειρηματικής Πληροφορικής του Πανεπιστημίου Μακεδονίας. Εργάζεται ως υπάλληλος της Διεύθυνσης Διοικητικών Υπηρεσιών του Δήμου Κοζάνης.
Ακολουθούν τα δικά της λόγια:
Ας κάνω και φέτος τη δική μου προσπάθεια να ακουστώ πιο δυνατά και σε πιο πολλούς με αφορμή την 28η Φεβρουαρίου 2023 Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων.
Η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων (Rare Disease Day) είναι μία παγκόσμια εκστρατεία ενημέρωσης. Αυτή είναι η δική μου φωνή, ως σπάνιας ασθενή.
Άκουσέ με.
Ονομάζομαι Βασιλική Σιαλβέρα και είμαι μια από τις 500.000 Έλληνες/Ελληνίδες σπάνιους ασθενείς ή μια από τους 300 εκατ. σπάνιους ασθενείς παγκοσμίως. Νοσώ από μια από τις 6000-8000 περίπου σπάνιες ασθένειες (στην Ευρώπη, σπάνια πάθηση χαρακτηρίζεται όταν προσβάλλει λιγότερα από 1 στα 2000 άτομα) -από νωτιαία μυϊκή ατροφία. Επομένως, είμαι μια από τους 150 περίπου Έλληνες ασθενείς με νωτιαία μυϊκή ατροφία.
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, (Spinal muscular atrophy, SMA) θεωρείται μία από τις πιο συχνές αιτίες βρεφικής θνησιμότητας. Είναι μια εκφυλιστική νευρομυϊκή ασθένεια, που κληρονομείται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας (πρέπει κληρονομήσει και από τους δύο του γονείς -φορείς από ένα παθολογικό -μεταλλαγμένο γονίδιο). Η πιθανότητα να είσαι ασθενής είναι 25%, ενώ 50% να είσαι φορέας και 25% να είσαι υγιής.
Επομένως η νωτιαία μυϊκή ατροφία προκαλείται από αλλαγή στο dna από βλάβες/μεταλλάξεις στο γονίδιο SMN1 (survival motor neuron 1) στο χρωμόσωμα 5q13. Υπάρχει αδυναμία και ατροφία των μυών που χρησιμοποιούνται για την κίνηση. Προκαλείται από την απώλεια εξειδικευμένων νευρικών κυττάρων, που ονομάζονται κινητικοί νευρώνες και ελέγχουν την κίνηση των μυών. Η απώλεια των κινητικών νευρώνων οδηγεί σε προοδευτική αδυναμία των μυών και ατροφία των μυών που βρίσκονται κοντά στον κορμό του σώματος όπως των ώμων, της πλάτης αλλά και στους μύες των περιφερικών άκρων (πόδια, χέρια).
Η νόσος ανάλογα με την ηλικία έναρξης και τη βαρύτητα μπορεί να ταξινομηθεί στις παρακάτω μορφές:1,2,3,4 (τύπος 1 η πιο βαριά μορφή).
Γεννηθήκαμε με την ίδια νόσο εγώ και η αδερφή μου. Ναι εκπλήσσεσαι, όταν το ακούς αλλά ισχύει -είμαστε δυο και όχι δίδυμες και δεν αλλάζουμε περούκες (όπως μου λέγατε) είναι σπάνιο, αλλά συμβαίνει.
Οι γονείς μας ήταν φορείς και οι δυο του ελαττωματικού γονιδίου, δεν τον γνώριζαν την δεκαετία του ‘80 και έτσι με την πιθανότητα του 25% είμαστε όχι υγιείς, αλλά ασθενείς- έχουμε ακριβώς την ίδια μορφή νόσου.
Τώρα, όμως, υπάρχει δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου για την νόσο -επιβάλλεται ο έλεγχος για τα νέα ζευγάρια, όταν υπάρχει ανάλογο ιστορικό και όχι μόνο.
Ο έλεγχος γίνεται με προεμφυτευτική διάγνωση στην αρχή της κύησης, διαλογή σε νεογνά (newborn screening), καθώς και με διαλογή (screening) φορέων σε οικογένειες ασθενών ή και στον γενικό πληθυσμό.
Τα σημάδια της νόσου με ακολουθούν από παιδί, αλλά με την πάροδο του χρόνου επιδεινώνονται.
Δεν περπατώ πλέον καθόλου-ούτε βήμα, είμαι σε αναπηρικό αμαξίδιο, νιώθω όλο το σώμα μου, αλλά δεν έχω δύναμη να κάνω πολλές κινήσεις.
Επιπλέον, είμαι εξαιρετικά ευαίσθητη σε αναπνευστικές λοιμώξεις.
Μπορώ να πω ότι έχω μια φυσιολογική ζωή παρά τις τεράστιες δυσκολίες -τα εμπόδια που μου προβάλει το φυσικό -δομημένο περιβάλλον, η κοινωνία, η έλλειψη ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης σχετικά με τις Σπάνιες Ασθένειες, που οδηγεί σε μεγαλύτερο κίνδυνο κοινωνικού αποκλεισμού και πολλαπλών μορφών διακρίσεων.
Το ευχαριστώ της φυσιολογικής ζωής μου, το χρωστάω στο θανόντα πατέρα μου, στην μητέρα μου, στον σύζυγο μου, στην αδερφή μου, αλλά και στους εκλεκτούς φίλους, τους λιγοστούς συγγενείς μου, που εξαιτίας τους κατάφερα πολλά!
Αυτό είναι το υποστηρικτικό περιβάλλον όλα τα χρόνια μου, που με αγκάλιασε χωρίς ταμπού και στερεότυπα σε μια εποχή που αναπηρία ήταν «ντροπή» και όχι διαφορετικότητα. Ήταν ουσιαστικά τα χέρια μου και τα πόδια μου δηλαδή οι άνθρωποι που παίζουν το ρόλο του προσωπικού βοηθού στην κοινωνική ένταξη μου, αλλά και στην κάλυψη όλων των προσωπικών αναγκών μου, αλλά έναν -έναν τους χάνω.
Ουδείς άτρωτος και δεδομένος στον χρόνο και στη ζωή.
Το κράτος έρχεται (σε αναμονή στην περιφέρεια σύντομα) δικαιωματικά να δώσει την δυνατότητα παροχής αξιοπρεπούς ανεξάρτητης διαβίωσης μέσω της υπηρεσίας του προσωπικού βοηθού μέσα στο 2023, για να μπορώ να μη ζω προκαθορισμένα και κυρίως χωρίς να νιώθω ότι ζω εις βάρος στις ζωές αγαπημένων ανθρώπων.
Ναι, θέλω να σου πω επιπρόσθετα ότι νιώθω τυχερή για εμένα την αδερφή μου και για τους περίπου 110 περίπου συν ασθενείς γιατί έχουμε δωρεάν πρόσβαση σε πανάκριβη ορφανή αγωγή στη χώρα μου, την Ελλάδα.
Ναι στην Ελλάδα.
Η νόσος μέχρι χθες ήταν ανίατη.
Σήμερα στην επιστημονική φαρέτρα για την νόσο μας, υπάρχουν τρία εγκεκριμένα πανάκριβα φάρμακα από τον Ε.Ο.Φ που δίνονται δωρεάν κατά περίπτωση ασθενούς και ηλικίας.
Η πόσιμη αγωγή που λαμβάνουμε εγώ και η αδερφή μου, εδώ και 1,5 χρόνο, από τις πρώτες στην Ελλάδα, βοηθάει να μην εξελίσσεται η εκφυλιστική νόσος μας και να έχουμε μικρές βελτιώσεις κινητικά.
Όσο νωρίτερα λαμβάνεις την αγωγή, τόσο πιο αργά εμφανίζονται τα συμπτώματα και προλαμβάνεις την εκφύλιση των κινητικών νευρώνων, ώστε να λειτουργείς πιο ανεξάρτητα.
Ναι είμαστε στο 5% των πολύ-πολύ τυχερών σπάνιων ασθενών που έχουμε πρόσβαση σε κάποια αγωγή.
Δυστυχώς, κάποιοι σπάνιοι ασθενείς και συγκεκριμένα το 95% δεν έχουν πρόσβαση σε αγωγή και πολλοί υποφέρουν από διαγνωστική οδύσσεια/ δεν ξέρουν από τι νοσούν ή είναι λανθασμένα διαγνωσμένοι!
Έρευνα για φάρμακα και ανακάλυψη καινοτόμων θεραπειών η ανησυχία κάθε σπάνιου ασθενή και συγγενών και άμεση δωρεάν πρόσβαση.
Ναι, είμαι μια από τις σπάνιες φωνές των ασθενών, αλλά πιστέψτε με όλοι μαζί αν ενώσουμε τις φωνές μας όσο σπάνιοι και αν είμαστε.
Λίγο σπάνια να μην ακουστούμε!
Όλοι μαζί μπορούμε να διεκδικήσουμε ένα ισότιμο αύριο.
