Μια σπάνια ασθένεια έφερε κοντά δύο οικογένειες από την Κοζάνη και τα Γρεβενά
Μια σπάνια ασθένεια, από αυτές που δεν έχει τύχει να ακούσουμε οι περισσότεροι, έγινε ο λόγος που δύο οικογένειες από την Κοζάνη και τα Γρεβενά, ήρθαν κοντά για να δώσουν μαζί έναν αγώνα, καθώς τα κορίτσια τους, η Αλεξάνδρα και η Μαρία, διαγνώστηκαν με BPAN. H ΒPAN είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική νευρολογική διαταραχή που οδηγεί σε απώλεια νευρικών κυττάρων, ενώ οι ασθενείς της με κατάλληλη φροντίδα μπορούν να φτάσουν στη μέση ηλικία.
Οι οικογένειες των δύο κοριτσιών δημιούργησαν το σύλλογο οι “Ήρωες της BPAN” με έδρα τα Γρεβενά, με στόχο να παράγουν έργο που για την υποστήριξη των ανθρώπων που ζουν με αυτή τη σπάνια νόσο. Κύριος σκοπός του Συλλόγου είναι η στήριξη των ασθενών και των οικογενειών τους, μέσα από ηθική, ψυχολογική και υλική βοήθεια, αλλά και η διευκόλυνση της πρόσβασής τους σε πληροφορίες, υπηρεσίες και ερευνητικές πρωτοβουλίες στην Ελλάδα και διεθνώς. Παράλληλα, ο Σύλλογος επιδιώκει να δώσει φωνή στους πάσχοντες, ενισχύοντας τα ατομικά και κοινωνικά δικαιώματά τους.
Ιδιαίτερη βαρύτητα δίνεται στην ενίσχυση της επιστημονικής έρευνας για τη διάγνωση, την πρόληψη και τις πιθανές θεραπείες της BPAN, με στόχο τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Ο Σύλλογος συνεργάζεται με επιστήμονες, οργανώσεις και φορείς σε Ελλάδα και εξωτερικό, ενώ ενθαρρύνει τη συμμετοχή των ασθενών σε κλινικές μελέτες. Η στήριξη προς τον Σύλλογο είναι σημαντική γιατί δίνει τη δύναμη να συνεχίσει το έργο του.
Πώς μπορείτε να στηρίξετε:
Με κάρτα ή PayPal μέσω της ιστοσελίδας bpanheroes.gr/support/donation
ή να μεταφέρετε χρήματα μέσω τράπεζας στον παρακάτω λογαριασμό:
GR1201103310000033100872705
Δικαιούχος: ΣΥΛΛΟΓΟΣ ΗΡΩΕΣ ΤΗΣ BPAN
Η ιστορία της Μαρίας, όπως την διηγείται η οικογένειά της (bpanheroes.gr)
Η Μαρία είναι ένας πολύ ιδιαίτερος και εκλεκτικός χαρακτήρας! Δεν “παίζει” εύκολα με αγνώστους, αλλά θα μπορούσατε να την κερδίσετε διαβάζοντάς της ένα ωραίο βιβλίο ή παίζοντας μαζί της. Αγαπάει πολύ το καλό φαγητό και κάθε είδους βόλτα – με καρότσι, τρίκυκλο, αυτοκινητάκι ή σε μια αγκαλιά! Η Μαρία είναι δυόμισι ετών. Δεν μιλάει. Δυσκολεύεται στο περπάτημα και να κρατήσει πράγματα στα χέρια της…
Γεννήθηκε στις 31 Απριλίου 2023, το τρίτο μας παιδί. Όλα πήγαν καλά κατά τη διάρκεια του τοκετού και φύγαμε πολύ γρήγορα από την κλινική. Ήταν ένα υγιέστατο μωρό, με φυσιολογικό βάρος και ύψος. Τις πρώτες της εβδομάδες ήταν χαρούμενη και ζωηρή, λάτρεψε από την αρχή το μπάνιο και το νερό, και σύντομα άρχισε να μας χαρίζει τα πρώτα της χαμόγελα.
Οι πρώτοι μήνες κύλησαν ομαλά, όπως συμβαίνει με όλα τα μωρά – με συχνά νυχτερινά ξυπνήματα και αρκετή κούραση, η οποία σιγά-σιγά δίνει τη θέση της στα πρώτα παιχνίδια και φωνούλες. Όμως στον 8ο μήνα παρατηρήσαμε κάτι ανησυχητικό: η Μαρία έκανε μια ακανόνιστη κίνηση με το αριστερό της χέρι – σαν να προσπαθούσε να το σφίξει. Δεν είχαμε ξαναδεί κάτι παρόμοιο, αλλά αρχικά δεν του δώσαμε ιδιαίτερη σημασία. Άλλωστε είχε ήδη αρχίσει να κρατά την πλάτη της και να κάθεται με στήριξη.
Τους επόμενους μήνες ακολούθησαν και άλλα ανησυχητικά σημάδια: ενώ φαινόταν να έχει κατακτήσει τη καθιστή θέση, δεν είχε καλή ισορροπία – έπεφτε πολύ εύκολα, χωρίς να προσπαθεί να διορθώσει τη στάση της. Σταδιακά, χάναμε τα αναπτυξιακά ορόσημα και φαινόταν ότι κινητικά μέναμε πίσω. Δεν υπήρχε καλό κράτημα στα χέρια, δεν έκανε στροφές, ούτε κρατούσε καλά την όρθια στάση.
Με τα πρώτα της γενέθλια – και ενώ η ανησυχία μεγάλωνε – κλείσαμε, μετά από σύσταση των παιδιάτρων του νοσοκομείου Κοζάνης, το πρώτο μας ραντεβού με νευρολόγο-αναπτυξιολόγο. Η γιατρός διαπίστωσε υπερτονία των άκρων και καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Συζητώντας την πορεία της μέχρι τότε καταλήξαμε να την παρακολουθήσουμε για άλλους έξι μήνες, ενώ ταυτόχρονα ξεκινήσαμε ένα κύκλο φυσιοθεραπειών για να καλύψουμε τα χαμένα ορόσημα.
Ξέραμε όμως, μέσα μας, ότι κάτι δεν πάει καλά… Σύντομα επισκεφθήκαμε και δεύτερο νευρολόγο… και μετά τρίτο. Κάναμε μαγνητική τομογραφία, ωστόσο δεν είχε κάποια ευρήματα και αυτό μας καθησύχασε προσωρινά. Εντατικοποιήσαμε τις φυσιοθεραπείες και ξεκινήσαμε και βιταμίνες. Η Μαρία, πλησιάζοντας τους 18 μήνες, είχε μείνει πίσω αλλά φαινόταν να σημειώνει κάποια μικρή πρόοδο. Συνεχίσαμε τις εξετάσεις σε ορθοπαιδικό, οφθαλμίατρο και ΩΡΛ.
Αποφασίσαμε επίσης να κάνουμε και γενετικό έλεγχο – μια σύγχρονη εξέταση που ανιχνεύει μεταλλάξεις σε όλο το DNA και μπορεί να αποκαλύψει γενετικά σύνδρομα και σπάνιες ασθένειες.
Ο καιρός περνούσε και βλέπαμε μικρά σημάδια βελτίωσης. Το Φεβρουάριο του 2025, η Μαρία κόλλησε μια ίωση, την οποία περνούσε σχετικά ήπια. Καθώς πλησίαζε τριήμερο και δεν βρίσκαμε παιδίατρο, επισκεφθήκαμε τα επείγοντα του νοσοκομείου Κοζάνης για προληπτικό έλεγχο. Εκεί, παρατηρήθηκε χαμηλός κορεσμός οξυγόνου και, λόγω ιστορικού, έγινε εισαγωγή για θεραπεία βρογχιολίτιδας με οξυγόνο και εισπνεόμενα. Τότε, μετα από ένα βραδινό ξύπνημα, ζήσαμε για πρώτη φορά, με τρόμο, μια “αφαιρετική” επιληπτική κρίση, ένα επεισόδιο απώλειας συνείδησης.
Την επόμενη ημέρα διακομιστήκαμε εσπευσμένα στο ΑΧΕΠΑ. Εκεί το εγκεφαλογράφημα αποκάλυψε ενδείξεις επιληπτικής εγκεφαλοπάθειας. Ξεκινήσαμε άμεσα φαρμακευτική αγωγή για την επιληψία. Η Μαρία έγινε πολύ ευαίσθητη στους ήχους και τα απότομα ξυπνήματα προκαλούσαν νέες κρίσεις. Εκείνες τις μέρες, λάβαμε και τα αποτελέσματα του γενετικού ελέγχου. Στις 10 Μαρτίου μάθαμε πως βρέθηκαν 5 μεταλλάξεις, εκ των οποίων μία – στο γονίδιο WDR45, c.131-2G>A – ήταν παθογόνος. Αυτή η σειρά γραμμάτων και αριθμών έμελλε να αλλάξει τη ζωή μας.
Τα πρώτα στοιχεία ήταν αποκαρδιωτικά: η Μαρία έπασχε από μια σπάνια ασθένεια, την Beta-propeller Protein-Associated Neurodegeneration (BPAN). Οφείλεται στην αδυναμία του οργανισμού να απομακρύνει τα άχρηστα συστατικά των νεκρών κυττάρων και προκαλεί σοβαρή βλάβη στα κύτταρα του εγκεφαλου. Συνοδεύεται από καθυστέρηση στην ανάπτυξη, στη γλώσσα και την κίνηση, και από επιληψία. Στην εφηβεία, η ασθένεια επιδεινώνεται δραματικά, οδηγώντας σε πλήρη αναπηρία και πρόωρο θάνατο.
Ήταν το χειρότερο δυνατό σενάριο. Δεν το περιμέναμε – δεν γνωρίζαμε καν ότι υπάρχουν τέτοιες ασθένειες. Τα πρώτα 24ωρα ήταν συντριπτικά. Όμως, με τη βοήθεια των γιατρών, αρχίσαμε να καταλαβαίνουμε…. Λίγες μέρες μετά, συνειδητοποιήσαμε ότι πλέον ξέρουμε τι πολεμάμε. Αυτό ήταν καθοριστικό. Έτσι λοιπόν συγκεντρώσαμε τις δυνάμεις μας και αρχίσαμε να σκεφτόμαστε τα επόμενά μας βήματα. Και το πρώτο βήμα ήταν να προσπαθήσουμε να βρούμε μία λύση.
Ξεκινήσαμε την αναζήτηση. Δεν υπάρχει φάρμακο – όπως για το 95% των σπάνιων ασθενειών. Οι καταγεγραμμένοι ασθενείς παγκοσμίως είναι περίπου 500. Σπάνια μεν, αλλά όχι αδιάφορη για την επιστήμη. Σύντομα ανακαλύψαμε οτι υπάρχουν:
- 3–4 μεγάλα ερευνητικά προγράμματα
- Μία παγκόσμια κοινότητα οικογενειών
- Οργανώσεις που υποστηρίζουν την έρευνα.
Μέσω της Παναγιώτας, Ελληνίδας από τη Βοστώνη και μητέρας της Κικής, γνωρίσαμε τη Νάντια, μητέρα της Αλεξάνδρας από τα Γρεβενά – το μόνο άλλο γνωστό περιστατικό στην Ελλάδα. Καταλάβαμε πως έχουμε κοινό στόχο. Και πολλά να κάνουμε.
Η Μαρία, στο μεταξύ, ανταποκρίθηκε στην αντιεπιληπτική αγωγή και επιστρέψαμε σπίτι. Μέρα με τη μέρα βελτιώνεται, αρχίζει και πάλι να μας χαμογελά και να μας ομορφαίνει τη ζωή. Κάναμε καινούριους φίλους που μας βοηθάνε: Την Ανατολή, την Τάσα, τη Δώρα, το Μελέτη, τον κο Θανάση, τον κο Δημήτρη. Η βοήθειά τους ανεκτίμητη! Και η καθημερινότητα συνεχίζεται…
αλλά πια ξέρουμε… και μαθαίνουμε…
Μαθαίνουμε, λοιπόν, να λέμε “ΑμεΑ”. Όχι για ράμπες και για παρκαρίσματα, αλλά για ανθρώπους.
Μαθαίνουμε να αφιερώνουμε περισσότερο χρόνο στα παιδιά μας – γιατί το έχουν ανάγκη, αλλά κι εμείς.
Μαθαίνουμε να ζούμε το σήμερα. Χωρίς να αναλωνόμαστε σε φιλόδοξα σχέδια για το αύριο.
Μαθαίνουμε να προσευχόμαστε και να πιστεύουμε στα θαύματα. Και το πολεμάμε. Γιατί θα πρέπει να δώσουμε όλοι μας τον καλύτερό μας εαυτό.
Ξεκινήσαμε λοιπόν μια κοινή προσπάθεια με τη Νάντια και το Χρήστο για να χρηματοδοτήσουμε την έρευνα και να βρεθεί η θεραπεία για τη νόσο.
Ιδρύουμε λοιπόν το σύλλογο ασθενών Ελλάδας, τους “Ηρωες της BPAN”, για να διαδώσουμε το μήνυμα.
Ζητάμε τη βοήθειά σας.
Για να έχει η Μαρία και η Αλεξάνδρα μια ευκαιρία.
Για να μεγαλώσουν και να ξεπεράσουν την ασθένεια.
Για να ζήσουν ισότιμα.
