120 οι εγγραφές στη χώρα και αίτημα για καθολικό έλεγχο φορείας
Τρεις άνθρωποι με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία ζουν στην Κοζάνη, σύμφωνα με το SMA HELLAS. Στο Εθνικό Μητρώο έχουν καταγραφεί μέχρι σήμερα 120 ασθενείς από όλη τη χώρα, όμως ο αριθμός αυτός δεν αποτυπώνει την πραγματική εικόνα. Το μητρώο δεν είναι πλήρως ενημερωμένο, καθώς αρκετές περιπτώσεις δεν καταχωρίζονται από τους γιατρούς.
Τα στοιχεία έδωσε η πρόεδρος του Σωματείου Ασθενών με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία Ελλάδος, Βασιλική Σιαλβέρα, κατά τη δράση ενημέρωσης που πραγματοποιήθηκε το πρωί της Παρασκευής στην κεντρική πλατεία της Κοζάνης. Το Κέντρο Υγείας Κοζάνης, η 3η Υγειονομική Περιφέρεια Μακεδονίας και το SMA HELLAS μοίρασαν ενημερωτικό υλικό και συζήτησαν με τους πολίτες για μια νόσο που οι περισσότεροι γνωρίζουν ελάχιστα.
Η ερώτηση για τον αριθμό των ασθενών έφερε στην επιφάνεια ένα σημαντικό κενό. Η Βασιλική Σιαλβέρα εξήγησε ότι το εθνικό μητρώο δημιουργήθηκε λόγω των θεραπειών, όμως δεν ενημερώνεται συστηματικά. «Μέχρι στιγμής έχουμε καταγράψει 120 ασθενείς σε όλη την Ελλάδα. Εντοπίζουμε κενά, γιατί οι γιατροί δεν το ενημερώνουν, επομένως δεν έχουμε ξεκάθαρη εικόνα για το πόσοι ακριβώς είμαστε», ανέφερε.
Ο Χρήστος Ζιάμος, Επιμελητής Α΄ Νευρολογίας στο Κέντρο Υγείας Κοζάνης και στο Γενικό Νοσοκομείο Κοζάνης «Μαμάτσειο», σημείωσε ότι το πρόβλημα αφορά γενικότερα τα σπάνια γενετικά νοσήματα. Για να υπάρξουν αξιόπιστα στοιχεία σε εθνικό και τοπικό επίπεδο, χρειάζεται ένα ενιαίο δίκτυο μεταξύ των νοσοκομείων, με τους ασθενείς να καταχωρίζονται συστηματικά σε κοινή πλατφόρμα. Κάτι που, όπως είπε, παραμένει δύσκολο για τα ελληνικά δεδομένα.
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μια σπάνια, κληρονομική και προοδευτικά εξελισσόμενη νευρομυϊκή νόσος. Προκαλεί εκφύλιση των κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού και οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία και ατροφία. Η συχνότερη μορφή της συνδέεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο SMN1, ενώ ο αριθμός των αντιγράφων του SMN2 επηρεάζει συνήθως το πόσο βαριά θα εξελιχθεί.
Σύμφωνα με τον κ. Ζιάμο, εμφανίζεται περίπου σε μία ανά 12.000 γεννήσεις, με περίπου εννέα νέα περιστατικά κάθε χρόνο στην Ελλάδα. Στο ενημερωτικό υλικό που μοιράστηκε αναφέρεται ότι γεννιούνται ετησίως οκτώ έως δώδεκα παιδιά με SMA, ενώ ένας στους 40 ανθρώπους είναι φορέας χωρίς να το γνωρίζει, αφού δεν παρουσιάζει κανένα σύμπτωμα.
Η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί από την εμβρυϊκή περίοδο μέχρι και την ενήλικη ζωή. Όσο νωρίτερα εμφανίζονται τα συμπτώματα, τόσο βαρύτερη είναι συνήθως η εξέλιξή της. Η πιο χαρακτηριστική εικόνα είναι η συμμετρική μυϊκή αδυναμία στον κορμό, στους ώμους, στους μηρούς, στους γοφούς και στην πλάτη. Τα πόδια επηρεάζονται συχνά περισσότερο από τα χέρια, με αποτέλεσμα να υπάρχει δυσκολία στην έγερση, στη στήριξη, στη βάδιση ή στο ανέβασμα σκάλας.
Στις βαρύτερες μορφές μπορεί να επηρεαστούν η αναπνοή, η μάσηση και η κατάποση. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν κύφωση, σκολίωση, συγκάμψεις και άλλα μυοσκελετικά προβλήματα. Η διάγνωση βασίζεται στο οικογενειακό ιστορικό, στην κλινική νευρολογική εξέταση και κυρίως στον μοριακό γενετικό έλεγχο των γονιδίων SMN1 και SMN2.
Ιδιαίτερη σημασία έχει ο νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος, που γίνεται τις πρώτες ημέρες της ζωής με μικρό δείγμα αίματος από την πτέρνα του νεογνού. Οι κινητικοί νευρώνες αρχίζουν να χάνονται πριν φανούν τα πρώτα συμπτώματα και γι’ αυτό ο χρόνος είναι καθοριστικός. Όσο νωρίτερα γίνει η διάγνωση και ξεκινήσει η θεραπεία, τόσο καλύτερες είναι οι προοπτικές για το παιδί.
Η ίδια η νόσος δεν μπορεί να προληφθεί. Υπάρχουν όμως εξετάσεις που μπορούν να δείξουν εγκαίρως εάν ένα άτομο είναι φορέας και να δώσουν στα ζευγάρια τη δυνατότητα να γνωρίζουν τον κίνδυνο πριν αποκτήσουν παιδί. Σε αυτές περιλαμβάνονται ο έλεγχος φορείας, η γενετική συμβουλευτική, ο προεμφυτευτικός και ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος.
Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, σε κάθε εγκυμοσύνη υπάρχει πιθανότητα 25% να γεννηθεί παιδί με SMA, 50% να γεννηθεί παιδί που θα είναι φορέας και 25% να γεννηθεί παιδί χωρίς τη νόσο και χωρίς φορεία.
Η Βασιλική Σιαλβέρα ζήτησε να διευρυνθεί ο έλεγχος φορείας και κάλεσε τις γυναίκες αναπαραγωγικής ηλικίας να συζητούν την εξέταση με τον γυναικολόγο τους, ειδικά όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Αναφέρθηκε και στην περίπτωση μητέρας που έχασε παιδί με SMA, χωρίς η ίδια και ο σύζυγός της να γνωρίζουν ότι ήταν φορείς.
Σήμερα εφαρμόζεται πιλοτικό πρόγραμμα ελέγχου φορείας σε Κρήτη και Ικαρία, ενώ βρίσκεται σε εξέλιξη και πιλοτικό πρόγραμμα νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου, μέσω του Εθνικού Προγράμματος Πρόληψης «Σπύρος Δοξιάδης». Το επόμενο βήμα είναι η εφαρμογή τους σε όλη τη χώρα, ώστε η δυνατότητα έγκαιρου ελέγχου να μην εξαρτάται από τον τόπο κατοικίας μιας οικογένειας.
Η SMA δεν είναι ιάσιμη, όμως τα δεδομένα έχουν αλλάξει σημαντικά από το 2016, όταν άρχισαν να αναπτύσσονται οι πρώτες θεραπείες που τροποποιούν την πορεία της. Σήμερα υπάρχουν τρεις θεραπευτικές προσεγγίσεις, η αντινοηματική ολιγονουκλεοτιδική θεραπεία, η γονιδιακή θεραπεία και η θεραπεία που λαμβάνεται από το στόμα. Μπορούν να καθυστερήσουν την εξέλιξη της νόσου, να περιορίσουν την επιδείνωση και να βελτιώσουν την κινητική λειτουργία, ιδιαίτερα όταν χορηγηθούν έγκαιρα.
Η θεραπεία από μόνη της δεν αρκεί. Οι ασθενείς χρειάζονται παρακολούθηση από ομάδα διαφορετικών ειδικοτήτων, ανάλογα με τις ανάγκες τους. Νευρολόγος, πνευμονολόγος, γενετιστής, φυσικοθεραπευτής, εργοθεραπευτής, λογοθεραπευτής, διαιτολόγος, ψυχολόγος και κοινωνικός λειτουργός μπορεί να χρειαστεί να συνεργαστούν για την αναπνοή, τη διατροφή, την κινητικότητα και την καθημερινότητα του ασθενούς.
Η Βασιλική Σιαλβέρα γνωρίζει τη νόσο από τη δική της ζωή. Η ίδια και η αδελφή της, Κάτια, περπατούσαν μέχρι κάποια ηλικία, πριν η εξέλιξη της SMA αλλάξει την καθημερινότητά τους. Η μητέρα τους, που ήταν παρούσα στη δράση και μίλησε συγκινημένη για τις δύο κόρες της, δεν γνώριζε όταν τις γέννησε καν τι ήταν η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία.
«Δεν λέμε να μη γεννιούνται παιδιά με SMA. Λέμε να γνωρίζουμε και να αποφασίζουμε. Και εφόσον γεννιούνται, υπάρχει πλέον η δυνατότητα της έγκαιρης διάγνωσης και της πρόσβασης στις θεραπείες. Ο χρόνος δεν είναι σύμμαχος στη SMA», τόνισε.
Η πρόεδρος του SMA HELLAS ρωτήθηκε και για το μόνιμο πρόγραμμα του Προσωπικού Βοηθού. Χαρακτήρισε θετική την κατάργηση της κλήρωσης και την επιλογή των δικαιούχων με μοριοδότηση και κοινωνικά κριτήρια, έθεσε όμως το ζήτημα των περιορισμένων ωρών υποστήριξης.
«Ένας ανάπηρος δεν είναι ανάπηρος μόνο για 14 ώρες. Είναι ανάπηρος όλο το 24ωρο, τα βράδια, τα Σαββατοκύριακα και τις αργίες. Εκεί εξακολουθεί να υπάρχει έλλειμμα», είπε, εκτιμώντας ότι το θέμα θα πρέπει να επανεξεταστεί. Οι αιτήσεις ανοίγουν στις 24 Αυγούστου και το μόνιμο πρόγραμμα αναμένεται να εφαρμοστεί από τη νέα χρονιά.
Το μήνυμα της δράσης το συνόψισε ο Χρήστος Ζιάμος σε μία φράση λέγοντας πως «είναι μια σπάνια νόσος και αφορά λίγους. Η ενημέρωση, όμως, μας αφορά όλους».
Θένια Βασιλειάδου – www.xronos-kozanis.gr
